Insonnia familiare fatale
L‘insonnia familiare fatale è una malattia degenerativa del cervello, che affligge principalmente il talamo e la corteccia cerebrale, non consentendo ai pazienti di dormire. Si tratta di una malattia rara e come tale destinata ad essere trascurata, se non fosse per la risonanza mediatica ottenuta dalla storia di un fratello e una sorella australiani, malati presunti. La storia di Lachlan e Hayley Webb è stata raccontata dal quotidiano inglese The Independent e dalla tv australiana Nine News. I due giovani non hanno sviluppato i sintomi della malattia e non è certo che avverrà. Di insonnia familiare fatale sono morti alcuni parenti tra cui la madre. Della vicenda amareggia osservare come i media speculino sul dolore altrui e come la ricerca di una cura per una rara malattia e dunque scarsamente remunerativa, sia in difficoltà a trovare adeguati finanziamenti
L’insonnia familiare fatale è una malattia grave che si esprime con una serie di altri sintomi oltre l’insonnia progressiva tra i quali ipertensione, tachicardia, tachipnea, andatura atassica, disturbi della personalità, del comportamentali allucinazioni, demenza, psicosi, paranoia. L’esordio avviene senza che ne conosca la causa scatenante tra i 30 ai 60 anni. L’insonnia fatale progressiva è attribuita sia ai prioni, sia ad una mutazione genetica autosomica dominante. Un prione è un agente infettivo non convenzionale di natura esclusivamente proteica. Si tratta presumibilmente di uno dei derivati delle attività umane più pericolose. Un prione non si può considerare un microrganismo, perche è privo di acidi nucleici, quindi ancor meno dei virus appartiene alla natura, ma piuttosto alla sua sistematica violazione. Le persone che soffrono di insonnia familiare fatale presentano una variante genetica e l’accumulo nel cervello di prioni che lo erodono causando molti altri disturbi oltre l’impossibilità di dormire e di conseguenza il decesso.
Attualmente non esistono farmaci in grado di curare la malattia, tuttavia diversi studi sottolineano l’azione preventiva dell’antibiotico doxociclina, evidenziando almeno la possibilità che sia una infezione batterica a determinare l’inizio di un processo. Una banale infezione batterica potrebbe determinare l’induzione della malattia in soggetti denotati da una rara variante genetica e esposti a prioni. La prognosi è sempre sfavorevole, perchè la malattia appartiene alle degenerazioni del cervello che è veramente difficile non porre in relazione al danno ambientale, al dissenato stile di vita e alla adulterazione industriale degli alimenti. Il malato muore tra 7 ai 18 mesi dopo l’induzione della malattia perchè vengono meno le funzioni cerebrali. Dopo lo spazio guadagnato sui media, una coppia di scienziati statunitensi presso l’Università della California hanno tuttavia avviato il primo studio un pionieristico sulla rara malattia. Occuparsi dell’ insonnia familiare fatale è certamente un progresso, meno il modo tramite il quale le malattie rare possono ambire alla dignità di essere indagate.